Porfiri Tanı ve Testler

      Porfirilerin Tanısı

Tablo 1. Akut Porfiri Şüpheli Hastalarda Birinci Basamak Testi

*semptom varlığında örnek alınmalı

      Akut porfiriler

      Hasta nörolvisseral belirti ve semptomlarla başvurursa akut porfiriden şüphelenilmelidir. Birinci basamak tarama testi, üriner porfobilinojenin (PBG) ölçümüdür. Akut porfiri atakları sırasında tüm hastalarda PBG belirgin şekilde yükselir ve benzer semptomlarla ortaya çıkabilen diğer tıbbi durumlarda belirgin şekilde yükselmez. Bu nedenle, bu test akut porfirinin teşhisi için hem duyarlı hem de özgüldür. Bir istisna, ALA'nın yükseldiği ancak PBG'nin olmadığı ADP'dir. Bununla birlikte, aşırı nadir olması nedeniyle bu durum genellikle dikkate alınmaz.

      PBG ölçümü genellikle ALA ve toplam idrar porfirinleri ile birleştirilir. Akut porfirisi olan bazı hastalarda, idrar porfirinleri ALA ve PBG'den daha uzun süre yüksek kalabilir. Bununla birlikte, diğer tıbbi durumlarda üriner porfirinlerde hafif artışlar meydana gelebilir ve bu nedenle ALA ve PBG'deki artışlardan çok daha az spesifiktir. Acil durumlarda, büyük referans laboratuvarlarının hiçbirinde teşhis için bir “stat” PBG mevcut değildir. Test sonuçlarını beklerken, hastanın ilk tedavisi akut porfiri olasılığına, sıvı ve elektrolit dengesizliklerinin düzeltilmesine, ağrı kontrolüne ve bir atağı kötüleştirebilecek ilaçlardan (nöbetler için fenitoin gibi) kaçınılmasına göre ayarlanmalıdır. Progresif nörolojik bulguları olan hastalara intravenöz hemin başlanmalıdır. Hemin hazırlanırken intravenöz dekstroz uygulanabilir ancak hemin infüzyonunu geciktirmemelidir.

      Bir atak sırasında idrar ALA ve PBG normalse, esasen akut porfiriyi ekarte eder. İdrar ALA ve PBG belirgin şekilde yükselirse, akut porfiri teşhisi doğrulanır ve akut porfirinin tipini belirlemek için daha fazla test yapılması gerekir. Normal ALA ve PBG ile idrar porfirinlerinde (özellikle koproporfirin) küçük (~2 kat) bir yükselme spesifik değildir ve daha fazla test gerektirmeyebilir.

      Tablo 2. Akut Porfirialar için İkinci Sıra Biyokimyasal Test: AIP, HCP ve VP Ayırıcı tanısı Laboratuvar Bulguları.

      Kutanöz Porfiriler

      Tarama testleri kutanöz porfirilerin spesifik semptomlarına göre değişir. Kabarcıklı cilt fotosensitivitesi için toplam plazma porfirinleri yapılmalıdır. Bu test normalse, kabarcıklı cilt lezyonlarına neden olan kutanöz porfiriler etkin bir şekilde dışlanır. Toplam plazma porfirinleri artarsa daha fazla test gerekebilir. Kabarcık oluşturmayan ışığa duyarlılığı olan şüpheli EPP/XLP için eritrosit protoporfirin testi daha spesifiktir. İdrar ALA ve PBG testi kutanöz porfirilerin hiçbiri için bilgilendirici değildir.

Tablo 3. Kutanöz Porfiri Testi: CEP, PCT ve EPP/XLP Ayırıcı Tanısı Laboratuvar Bulguları

      Tüm porfiriler için tanıyı doğrulamak için genetik testlerin yanı sıra biyokimyasal testler de önerilir. Aşağıdaki tablo, her bir porfiri türü için nedensel genleri listeler.

Table 4 Porfirilerden sorumlu genler