Akut porfiriler, ataklarla halinde gelip: şiddetli karın ağrısı, metabolik bozukluk, sinir sisteminin aşırı aktivitesi ve nörolojik işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Bu ataklar bazı ilaçlar tarafından tetiklenebilir ki bu durum hastalarımızda oldukça sık görülmektedir.
Akut olmayan porfiriler, güneşe maruz kalan vücut bölgelerinde deri hastalığı, ışığa karşı hassasiyet veya karaciğer ve safra hastalığına eğilim ile ilişkilendirilebilir.
Porfiri hastaları, idrar, gaita, kan örneklerinde karakteristik porfirin birikim molekülleri gösterilerek teşhis edilir. İlk aşama testlerinden sonra tanıyı doğrulamak ve altta yatan moleküler kusuru belirlemek ikinci aşama testleri ve ardından gerekli durumda genetik analiz yapılmalıdır. Bu aşamadan sonra diğer aile üyeleri de porfiri açısından incelenmelidir.